Le projet vise à mieux comprendre l’expérience de couples porteurs d’une maladie génétique rare qui ont été dépistés lors de l’offre de tests de porteurs déployée au SLSJ depuis 2018 ou à la naissance d’un enfant atteint. Ces couples ont en commun d’avoir été suivis au service du conseil génétique du CIUSSS SLSJ. À travers des entretiens qualitatifs, nous explorerons leur vécu en lien avec l’annonce du statut de porteur, la réaction de leur partenaire, les décisions reproductives qui en ont découlé (le cas-échéant), le sentiment d’autonomie ou de contrainte dans ce processus, ainsi que les émotions ressenties à la suite de la naissance d’un enfant atteint et les réactions perçues de l’entourage. En donnant voix à ces récits encore peu documentés, notre recherche contribue à alimenter une réflexion éthique et sociale sur les effets concrets d’une telle offre de dépistage pour les individus, les couples et les communautés concernées. Cela permet également de mieux cibler les besoins des personnes soumises à des tests de porteur et de développer des outils de transfert de connaissances adaptés à leurs besoins ainsi que des pistes de recommandations..